Title
HIPOFOSFATASIA E SUAS MANIFESTAÇÕES BUCAIS:
Relato de caso
Relato de caso
Subject
Monografia
Description
A hipofosfatasia é uma doença genética rara, classificada como um erro inato do
metabolismo e transmitida de forma hereditária. É caracterizada pela deficiência na
atividade da enzima fosfatase alcalina (TNAP), essencial para o metabolismo de
fosfato e formação de tecidos mineralizados. Estudos recentes na Europa e no
Canadá mostraram uma prevalência de 1:300.000 e 1:100.000 nascidos vivos,
respectivamente. Tal doença possui graus de comprometimento bastante variáveis,
os sinais variam de natimorto sem estrutura óssea mineralizada, até pequenas
fraturas na fase adulta. As principais características craniofaciais são
hipomineralização de ossos cranianos, perda óssea alveolar e câmaras pulpares
amplas. Em 1953, a perda prematura e espontânea (na ausência de cáries,
inflamação gengival, periodontites ou trauma) de dentes decíduos foi considerada
uma característica marcante e um importante critério de diagnóstico. Esse estudo
relata o caso clínico de paciente leucoderma, 3 anos de idade, sexo masculino,
diagnosticado com hipofosfatasia, acompanhado no ambulatório de Genética do
Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia e no Setor de Pacientes
Especiais. Ao exame clínico e radiográfico apresentou alterações morfológicas do
crânio, baixa estatura e importantes manifestações bucais, como perda precoce e
espontânea de dentes decíduos. O objetivo desse estudo é correlacionar os achados
da literatura com as características clínicas do paciente em questão, ressaltando a
importância do cirurgião dentista no diagnóstico, uma vez que a perda dentária
precoce e espontânea é um achado relevante, presente em todas as formas da
doença.
metabolismo e transmitida de forma hereditária. É caracterizada pela deficiência na
atividade da enzima fosfatase alcalina (TNAP), essencial para o metabolismo de
fosfato e formação de tecidos mineralizados. Estudos recentes na Europa e no
Canadá mostraram uma prevalência de 1:300.000 e 1:100.000 nascidos vivos,
respectivamente. Tal doença possui graus de comprometimento bastante variáveis,
os sinais variam de natimorto sem estrutura óssea mineralizada, até pequenas
fraturas na fase adulta. As principais características craniofaciais são
hipomineralização de ossos cranianos, perda óssea alveolar e câmaras pulpares
amplas. Em 1953, a perda prematura e espontânea (na ausência de cáries,
inflamação gengival, periodontites ou trauma) de dentes decíduos foi considerada
uma característica marcante e um importante critério de diagnóstico. Esse estudo
relata o caso clínico de paciente leucoderma, 3 anos de idade, sexo masculino,
diagnosticado com hipofosfatasia, acompanhado no ambulatório de Genética do
Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia e no Setor de Pacientes
Especiais. Ao exame clínico e radiográfico apresentou alterações morfológicas do
crânio, baixa estatura e importantes manifestações bucais, como perda precoce e
espontânea de dentes decíduos. O objetivo desse estudo é correlacionar os achados
da literatura com as características clínicas do paciente em questão, ressaltando a
importância do cirurgião dentista no diagnóstico, uma vez que a perda dentária
precoce e espontânea é um achado relevante, presente em todas as formas da
doença.
Creator
Laura Machado Martins Quagliatto
Publisher
Profª. Drª. Alessandra Maia de
Castro Prado
Castro Prado
Date
UBERLÂNDIA
2023
2023
Contributor
Faculdade Facsete
Language
Português
Identifier
Odontopediatria