Title
O USO DA CIF NA AVALIAÇÃO DE UMA CRIANÇA COM SÍNDROME DE JOUBERT:
Estudo de Caso
Estudo de Caso
Subject
Monografia
Description
Introdução: A síndrome de Joubert (SJ) é uma desordem genética autossômica recessiva
e rara, sendo a hipotonia, atrasos motores, controle respiratório anormal e a apraxia motora
ocular suas principais sequelas. Embora a SJ possa afetar de forma significativa a funcionalidade
das crianças, a maioria dos estudos ainda focam em descrever as alterações de acordo com
mudanças no fenótipo ou apresentação clínica. Objetivo: Avaliar e classificar a funcionalidade e
incapacidade de uma criança com diagnóstico de Síndrome de Joubert atendida na Clínicaescola
de
Fisioterapia
da
Faculdade
Sete
Lagoas.
Metodologia:
Trata-se
de
um
relato
de
caso
de
caráter descritivo e quantitativo, envolvendo uma criança acometida pela Síndrome de
Joubert. Os dados foram obtidos por meio de uma avaliação fisioterapêutica que consistiu na
análise de força muscular, goniometria passiva, inspeção e aplicação das escalas DENVER,
PEDI, PedsQL, além da análise do prontuário. Resultados: Na avaliação de estrutura/função o
paciente apresenta histórico de epilepsia, apneias centrais e hipotonia. Além disso, pés em
eversão, polidactilia nas mãos e pés. Já na atividade/participação apresenta atraso no
desenvolvimento neuropsicomotor, é totalmente dependente do cuidador nas tarefas de
autocuidado, função social e mobilidade, redução da qualidade e da restrição da participação
social. O paciente faz uso contínuo de medicamentos, tem acompanhamento multidisciplinar e
em casa possui vários equipamentos de auxílio para o desenvolvimento e tecnologias assistivas
Conclusão: A utilização do modelo da CIF-CJ para avaliação de uma criança com Síndrome de
Joubert permitiu não apenas a identificação de deficiências relacionadas à estrutura e função do
corpo, como também limitações de atividade e restrição da participação social. O contexto
ambiental no qual a criança está inserida possui diversos facilitadores que podem contribuir para
a melhora da sua funcionalidade.
e rara, sendo a hipotonia, atrasos motores, controle respiratório anormal e a apraxia motora
ocular suas principais sequelas. Embora a SJ possa afetar de forma significativa a funcionalidade
das crianças, a maioria dos estudos ainda focam em descrever as alterações de acordo com
mudanças no fenótipo ou apresentação clínica. Objetivo: Avaliar e classificar a funcionalidade e
incapacidade de uma criança com diagnóstico de Síndrome de Joubert atendida na Clínicaescola
de
Fisioterapia
da
Faculdade
Sete
Lagoas.
Metodologia:
Trata-se
de
um
relato
de
caso
de
caráter descritivo e quantitativo, envolvendo uma criança acometida pela Síndrome de
Joubert. Os dados foram obtidos por meio de uma avaliação fisioterapêutica que consistiu na
análise de força muscular, goniometria passiva, inspeção e aplicação das escalas DENVER,
PEDI, PedsQL, além da análise do prontuário. Resultados: Na avaliação de estrutura/função o
paciente apresenta histórico de epilepsia, apneias centrais e hipotonia. Além disso, pés em
eversão, polidactilia nas mãos e pés. Já na atividade/participação apresenta atraso no
desenvolvimento neuropsicomotor, é totalmente dependente do cuidador nas tarefas de
autocuidado, função social e mobilidade, redução da qualidade e da restrição da participação
social. O paciente faz uso contínuo de medicamentos, tem acompanhamento multidisciplinar e
em casa possui vários equipamentos de auxílio para o desenvolvimento e tecnologias assistivas
Conclusão: A utilização do modelo da CIF-CJ para avaliação de uma criança com Síndrome de
Joubert permitiu não apenas a identificação de deficiências relacionadas à estrutura e função do
corpo, como também limitações de atividade e restrição da participação social. O contexto
ambiental no qual a criança está inserida possui diversos facilitadores que podem contribuir para
a melhora da sua funcionalidade.
Creator
FRANCYELE RODRIGUES CORRÊA
MAÍLA GRACIANA GONÇALVES LIMA
MAÍLA GRACIANA GONÇALVES LIMA
Publisher
Prof. Dra. Mariana Aguiar de Matos
Date
Sete Lagoas 2022
Contributor
Faculdade Facsete
Language
Português
Identifier
Bacharel em Fisioterapia